隨著個人化醫療時代來臨，如何達到「對症下藥」且避開副作用風險，已成為當前醫藥界核心議題。慈濟大學臨床藥學研究所邀請臺大臨床藥學研究所黃織芬所長以「藥物基因體學之臨床應用」為題進行專題演講，分享藥物基因體學在臨床照護中的發展趨勢、實務挑戰與未來方向。此次講座匯聚了慈大臨床藥學研究所師生、花蓮慈濟醫院藥學部藥師、研究部生物資料庫團隊及遺傳諮詢中心相關人員，顯示精準用藥議題在藥學、臨床醫療、基因資料管理與遺傳諮詢等領域日益受到重視，並成為跨專業照護的重要發展方向。
黃織芬所長於演講中指出，同一藥物在個體之間的療效與副作用反應可能存在明顯差異，基因變異是重要原因之一。藥物基因體學關注基因變異如何影響藥物吸收、分布、代謝、排除及作用標的反應；若能將檢測結果整合至臨床決策，有助於在治療早期選擇較合適的藥物與劑量，以確保藥品療效，並降低可預防之用藥風險。
演講中以臨床常見藥物為例，說明藥物基因體學可與實際用藥決策連結。CYP2C19 基因變異可能影響 clopidogrel 活化及抗血小板治療效果；CYP2D6 與部分止痛藥、抗憂鬱藥及其他藥物代謝有關；CYP3A5 基因型則會影響 tacrolimus 血中濃度與劑量需求。這些案例提醒，基因檢測結果仍須結合臨床情境、共病、肝腎功能、藥物交互作用與治療藥物監測，才能支持個人化用藥。
現場討論也延伸至不同族群與臨床情境中的應用。藥理學科劉教授以 clopidogrel 為例，提問國人 CYP2C19 氧化代謝酵素效能不佳的盛行率，是否依據臺大醫院基因型分析結果與外國族群有所不同；並以結核病用藥 isoniazid（INH）為例，提出 INH 代謝物與肝毒性風險、快速乙醯化者可能面臨的療效與安全性疑慮，以及臨床上如何因應等問題。這些提問反映藥物基因體學推動時，也需面對族群差異、藥物代謝表現型、療效監測與不良反應風險管理等實務挑戰。
藥理學科賴教授則從臨床實務角度，提出藥物基因檢測與血中濃度監測之間的關係。賴教授指出，臨床上即使已透過基因檢測掌握病人的代謝酵素活性，並據以調整藥物劑量，病人的肝腎功能、共病狀態與併用藥物等因素仍可能影響血中濃度，因此藥物血中濃度仍是治療評估中重要的判定參數。黃所長回應，臨床上可再透過血中濃度檢測進行確認，但相關檢測與判讀較為複雜，且血中濃度變化不一定等同於實際藥效。此一討論凸顯，藥物基因檢測、治療藥物監測與療效／安全性評估需相互搭配，才能更完整支持個人化用藥決策。
黃所長也分享，藥物基因體學的臨床落地不只是完成基因檢測，還需要檢測平台、基因型與表現型判讀、資料庫維護、臨床建議轉譯、電子病歷整合、臨床決策支援系統、病人教育及醫療團隊共識。期待透過持續累積本土經驗與跨領域合作，藥物基因體學有望成為提升用藥安全與個人化治療的重要工具。
撰文、攝影／慈濟大學