為提升新生兒的照護品質，衛福部全面擴大新生兒篩檢服務項目。新生兒先天性代謝異常疾病篩檢(下稱新生兒篩檢)自民國74年開始執行，全國性篩檢5項，95年7月增加至11項，108年10月1日起國民健康署於全面擴大新生兒篩檢服務項目為21項。
只要新生兒出生48小時採取微量腳跟血，就可以完成21項新生兒篩檢，雖多數疾病的發生率約在萬分之一以下，但若未經適當治療，有可能造成永久的神經與身體損害後遺症，及早確診與治療將有更好的生活。
國民健康署去年已轉介三千多人 由於在嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀普遍不明顯，所以必須藉由「新生兒篩檢」的機制來預防。即使寶寶篩檢結果為陽性，並不代表確定罹患該項疾病，只要在接獲通知時，儘早讓寶寶接受進一步確認檢查，部分先天性代謝異常的疾病，就能及早發現並妥善治療！
每年新生兒篩檢率均達99%以上，107年發現異常個案數3,657人，其中以G6PD(俗稱蠶豆症)個案最多，衛福部均已完成轉介追蹤。
早期篩檢很重要，切勿錯過黃金期，新生兒篩檢採全面性參與方式，篩檢前由醫護人員口頭衛教說明後，詢問是否有問題；家長無提出異議或未主動拒絕篩檢者，即視為同意篩檢，所以家長對新生兒篩檢的觀念是否正確非常重要。
國民健康署委託新生兒篩檢合約實驗室計畫，近幾年就發生好幾例因延後篩檢，而喪失第一時間治療的契機，金融監督管理委員會早於101年即函請各保險公會，針對衛生福利部公告之新生兒篩檢項目之疾病，只要投保年齡為0歲新生兒，應排除等待期間規範，國民健康署王英偉署長呼籲家長切勿為了保險，而延後作新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，而錯過黃金治療期。
（資料來源╲衛福部國民健康署、攝影╲慈濟基金會）