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9歲的阿寶一年多來反覆出現腹痛症狀，起初僅在家附近的兒科診所就醫，皆被當作一般腹痛治療。今年初因腹痛加劇，無法正常飲食、睡眠，至台北慈濟醫院急診就醫後轉介至兒科部。李致任醫師僅透過觸診便察覺其左上腹有異常腫塊，安排電腦斷層檢查後，進一步確認腹腔內竟有一顆直徑15公分的巨大腫瘤。由於腫瘤體積過大且已侵犯部分橫結腸，外科團隊評估後無法採用微創手術，由消化外科伍超群主任以傳統開腹手術，完整切除病灶，進一步基因檢測後確診為上皮樣炎性肌纖維母細胞腫瘤。透過次世代基因定序（NGS）確定腫瘤帶有名為RANBP2-ALK的融合基因突變，為避免復發與轉移，後續除了以標靶藥物控制外，李致任醫師也安排密集追蹤計畫，目前病童恢復情況良好且術後3個月無復發，精神與生活皆未受到明顯影響，持續於門診追蹤中。
李致任醫師表示，炎性肌纖維母細胞腫瘤是兒童腹部腫瘤中相對罕見的一種，其屬於源自肌肉與軟組織的中度惡性肉瘤，且具有局部周邊組織侵犯性，本質屬於一種癌症。但與成人常見的肝癌、胃癌、大腸癌等腹部癌症不同，該類腫瘤的成因與家族病史、生活習慣無關，純粹為腫瘤細胞後天基因突變所導致，好發於嬰幼兒及青少年。李致任醫師指出，該腫瘤因為生長於腹腔內，可能導致持續性嘔吐、體重不明原因下降、反覆發燒、貧血或排便習慣改變等情況，但兒童表達能力有限，許多孩子只會反覆喊肚子痛，無法清楚描述症狀，容易被誤診為消化不良或腸胃炎。因此臨床上不少個案確診時腫瘤都已相當巨大，若再不介入治療，可能造成腫瘤轉移、腸道阻塞或破裂、腹腔感染及嚴重出血等危及生命的併發症。
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診斷方面，若兒童出現長期腹痛且反覆治療未見改善，醫師除了詳細詢問病史與症狀變化外，也會透過腹部觸診、超音波及X光等檢查進行初步評估；若發現異常腫塊或可疑病灶，則進一步安排電腦斷層或核磁共振等影像檢查，以確認腫瘤的位置、大小及侵犯範圍。目前，炎性肌纖維母細胞腫瘤仍以手術完整切除為主要治療方式，術後再根據病理報告、基因檢測結果及復發風險評估，決定是否搭配化學治療、藥物治療等輔助療程。 李致任醫師說明，該類型腫瘤的復發率整體而言約為15%至30%；若為帶有RANBP2-ALK基因的上皮樣炎性肌纖維母細胞肉瘤，依文獻報告則有高達80%以上的復發率。傳統僅使用化、放療對其治療成效有限，治療相當困難，存活率則視每位孩童的腫瘤亞型、切除完整性及治療反應而異。但近年如ALK等助長腫瘤生成的基因異常被發現，並研發出相應的標靶藥物後，特定病童在接受評估後可使用標靶藥物治療，得以獲得較佳的疾病控制效果。
「像這類兒童腹部腫瘤最困難的地方，在於往往發現得太晚。」李致任醫師提醒，家長平時可在幫孩子洗澡、擦乳液或陪伴互動時，輕輕觸摸腹部，觀察是否出現不明腫塊。且當孩子出現長期或反覆腹痛時，切勿認為只是腸胃炎或消化不良，應提高警覺盡速就醫檢查。把握早期診斷與治療時機，才能守護孩子健康成長。
(撰文/周子寧，攝影/盧義泓、台北慈濟醫院)